Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel
Alle Einträge 8
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Webseite
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tyrosinämie Typ 1
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Galaktosämie
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Fabry-Syndrom
- Mitochondriopathie
- Glykogenose
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Str. 33
48149 Münster
0251 8344935
0251 8352980
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für familiäre Herz- und Gefäßerkrankungen
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien)
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
- Spezialambulanz für unklare Herztodesfälle (Kindstod, Badetod, nächtlicher Tod, Sportlertod, etc.)
- Short-QT-Syndrom, familiäres
- Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
- Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ)
- Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Sick-Sinus-Syndrom, familiäres
- Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre
- Kardiomyopathie, dilatative
- Kardiomyopathie, restriktive
- Vorhofflimmern, familiäres
- Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
- Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Fett-Stoffwechselstörung
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Nephronophthise
- Zystische Fibrose
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Myasthenia gravis
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Bethlem-Myopathie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Muskeldystrophie
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Motoneuronkrankheit
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Neuromuskuläre Krankheit
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tyrosinämie Typ 1
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Galaktosämie
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Fabry-Syndrom
- Mitochondriopathie
- Glykogenose
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Str. 33
48149 Münster
0251 8344935
0251 8352980
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- Spezialambulanz für familiäre Herz- und Gefäßerkrankungen
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien)
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
- Spezialambulanz für unklare Herztodesfälle (Kindstod, Badetod, nächtlicher Tod, Sportlertod, etc.)
- Short-QT-Syndrom, familiäres
- Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
- Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ)
- Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Sick-Sinus-Syndrom, familiäres
- Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre
- Kardiomyopathie, dilatative
- Kardiomyopathie, restriktive
- Vorhofflimmern, familiäres
- Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
- Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Fett-Stoffwechselstörung
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Nephronophthise
- Zystische Fibrose
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Patientenorganisationen 2
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Myasthenia gravis
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Bethlem-Myopathie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Muskeldystrophie
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Motoneuronkrankheit
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Neuromuskuläre Krankheit